Uluslararası TBL1XR1 Bilimsel Konferansı ve Küresel Aile Forumu: Dünyanın dört bir yanından gelen umutlar İstanbul’da birleşti
17 aile ve çocuk, dünyanın farklı köşelerinden gelen bilim insanlarıyla birlikte Türkiye’nin İstanbul kentinde buluştu. Türkiye, İtalya, İsviçre, Almanya, Avustralya, ABD, İrlanda, Finlandiya, Çin ve Malezya gibi ülkelerden gelen aileler, çocuklarının karşılaştığı zorlukları paylaşırken, hastalığın daha iyi anlaşılması ve gelecekteki tedavi araştırmalarına zemin hazırlanması amacıyla bir araya geldi. Herdem Çare- TBL1XR1 Araştırma ve Destek Derneği’nin öncülüğünde düzenlenen bu etkinlik, Acıbadem Üniversitesi Maslak Hastanesi’nin ev sahipliğinde 1. Uluslararası TBL1XR1 Bilimsel Konferansı ve 2. TBL1XR1 Küresel Aile Forumu olarak iki ana bölümden oluştu.
Çalışmalar, genetik araştırmalardan beyin organoidlerine, genom düzenlemeden gelecekteki gen tedavisi yaklaşımlarına kadar geniş bir yelpazeyi kapsadı. Çocukların günlük yaşamlarında epilepsi, iletişim, beslenme, hareketliliğin sınırlamaları, davranışsal ve uyku sorunları ile eğitim süreçlerindeki zorluklar, alanında uzmanlar eşliğinde değerlendirildi. Ailelerin deneyimleri, hastalığın doğal seyrini anlamak ve araştırma önceliklerini belirlemek için değerli bir kaynak oluşturdu. HARVARD’LI PROFESÖR: ŞİMDİ TEDAVİYE YÖNELİK ADAYLARI TEST ETMELİYİZ
Harvard Tıp Fakültesi ve Massachusetts General Hospital’dan Prof. Dr. Florian Eichler, bu alanda geliştirilen modellerin önemine vurgu yaptı. Araştırma araçlarına sahip olduklarını ve doğru modelleri hızla geliştirdiklerini söyleyen Eichler, “Şimdi aday bileşikleri test etmek, etkilerini ölçmek ve anlamlı tedavilere doğru ilerlemek gerekiyor” ifadelerini kullandı. TBL1XR1’e özgü henüz insanlarda uygulanabilir bir tedavi bulunmuyor; ancak genetik araştırmalar, hasta hücreleri ve beyin organoidleri ile genom düzenleme teknolojileri gelecekteki tedavi yaklaşımları için kilit fırsatlar sunuyor.
Çin Minzu Üniversitesi Translasyonel Nörobilim Merkezi’nden Prof. Dr. Yong Cheng ve Ulm Üniversitesi’nden Prof. Dr. Anna-Katharina Rohlfs, fare modelleri ve konuşma/iletişim güçlükleriyle ilgili bulgularını paylaştı. “ÇOCUKLARIMIZA DÜNYAYI ANLATACAKTIK, DÜNDÜ KOŞULLARINI DÜNYAYA ANLATMAYA HAKKIMIZ VARIZ” şeklinde konuşan HERDEM Çare Kurucusu Dr. Ayşegül Altınbaş, ailelerin bireysel mücadelesinin uluslararası iş birliğine dönüşmesinin önemine dikkat çekti.
Altınbaş, çocuklarının sesini duyurmak için başladıkları yolculuğun şimdi bilime taşıdığını ifade etti. “Çocuklarımız için bir başlangıç olan bu çalışmalar, başka nadir hastalık topluluklarına da örnek olacak ve uluslararası iş birlikleriyle daha geniş etkiler yaratacak” dedi. TEDAVİ ARAŞTIRMALARINA GİDEN YOLDA DÖRT KAPSAMLI KİLİT ADIM olarak belirlenen başlıklar ise ortak kayıt sistemi oluşturulması, 36 aylık doğal seyir çalışmalarının yürütülmesi, genetik değişikliklerle klinik bulgular arasındaki ilişkinin belirlenmesi ve gelecek klinik araştırmalara hazırlık yapılması olarak özetlendi.
Etkinliğin sonunda iki çalışma grubu kuruldu; doğal seyir araştırmaları, ortak veri toplama, hasta kayıtları ve biyolojik örnekler ile uluslararası iş birliği alanlarında ilerleme kaydedilmesi hedeflendi. Türkiye’den TÜSEB, Acıbadem Üniversitesi, Altınbaş Üniversitesi ve HERDEM Çare arasında imzalanan Nadir Hastalıklar İş Birliği Protokolü kapsamında yapılan çalışmaların uluslararası boyuta taşınması, konferansın en önemli kazanımlarından biri oldu.
Konferans programına, İstanbul Vali Yardımcısı, TÜSEB ve TÜBİTAK yetkilileri ile akademi temsilcileri katıldı. Moderatörlük görevini Defne Sarısoy’un gönüllü desteği üstlendiği etkinlikte, nadir hastalıklar konusunda farkındalık ve iş birliği vurgusu öne çıktı.
