NovaSeq 6000 ile DEÜ’de Nadir Hastalıkların Teşhis ve Araştırmada Yeni Dönem
Dokuz Eylül Üniversitesi, hastalara daha hızlı ve güvenilir sağlık hizmeti sunmak amacıyla yüksek kapasiteli DNA dizileme cihazı NovaSeq 6000’i kurumuna kazandırdı. DEÜ Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı ve Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi’nde kullanılmaya başlanan bu cihaz, nadir hastalıkların tanı, tedavi ve izlem süreçlerinde ileri genomik analiz imkânı sunuyor. Bu teknoloji, üniversite hastaneleri arasında sadece DEÜ bünyesinde bulunuyor ve klinik hizmetlerin yanı sıra bilimsel araştırmalara da önemli katkılar sağlıyor.
“NADİR HASTALIKLARIN YÜZDE 80’İ GENETİK KÖKENLİ” ibaresiyle değerlendirilen Dünya Nadir Hastalıklar Günü kapsamında Prof. Dr. Ahmet Okay Çağlayan, nadir hastalıkların küresel çapta önemli bir halk sağlığı sorunu olduğuna vurgu yaptı. Türkiye’de nadir hastalıkların yaklaşık her 2 bin kişiden birinde görüldüğünü belirten Çağlayan, toplamda yaklaşık 8 bin farklı türün mevcut olduğuna işaret etti. Dünya nüfusunun yaklaşık %6’sını etkileyen bu hastalıklar, dünya genelinde 400 milyondan fazla birey için yaşam kalitesini tehdit ediyor. Avrupa’da yaklaşık 30 milyon, Türkiye’de ise 5 ila 7 milyon arasında nadir hastalığa sahip birey bulunduğu tahmin ediliyor. Genetik faktörler hastalıkların oluşumunda %80 oranında rol oynuyor; hastalıkların %70’i çocukluk döneminde ortaya çıkıyor ve tedaviyi geciktirebilen durumlar arasında yer alıyor.
“ÜNİVERSİTE HASTANELERİ ARASINDA SADECE DEÜ’DE VAR” açıklamasıyla devam eden Prof. Dr. Çağlayan, NovaSeq 6000’in sağladığı ileri teknolojiyle tanı süreçlerinde hız ve doğruluk artışını vurguladı. DEÜ’nün bu yatırımıyla hastalara daha hızlı ve güvenilir tanı konulduğunu ifade eden Çağlayan, şu sözlerle devam etti: “Bu teknoloji, bölgesel ve ulusal düzeyde bilimsel çalışmalar için de güçlü bir altyapı oluşturuyor. Üniversite hastaneleri arasında yalnızca DEÜ’de bulunması, nadir hastalıkların teşhis, tedavi ve izlem süreçlerinde translasyonel genomik kapasitemizin yüksek olduğunu gösteriyor.”
YILDA 10 BİN HASTA TEDAVİ GÖRÜYOR Dokuz Eylül Üniversitesi Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi, Sağlık Bakanlığı tarafından ruhsatlandırılan bir merkez olarak çalışmalarını sürdürmektedir. Merkezde tanı, araştırma ve genetik danışmanlık hizmetleri bütüncül bir yaklaşım ile sunuluyor. Genetik hastalıklar, bireyin kendisi kadar ailesini de etkileyen karmaşık sağlık sorunları olduğundan, merkezde genetik tanı, risk değerlendirmesi ve danışmanlık hizmetleri yürütülüyor. Bugüne kadar yaklaşık 10 bin hastaya klinik değerlendirme yapılmış, 5 bin genetik test gerçekleştirilmiştir. İzmir Biyotıp ve Genom Merkezi ile yürütülen multidisipliner çalışmalar sayesinde nadir hastalıkların tanı ve tedavi süreçlerinde bilimsel ve klinik kapasite sürekli güçlendirilmektedir.
BİLİMSEL ARAŞTIRMA VE HASTA HİZMETLERİNDE GÜÇLÜ ALTYAPI Dokuz Eylül Üniversitesi’nin sağlık alanındaki ileri teknoloji yatırımları, hastaların hizmet kalitesini artırırken nadir hastalıklar başta olmak üzere genetik temelli hastalıkların anlaşılması ve tedavisine yönelik bilimsel çalışmaları da destekliyor. Üniversite, sahip olduğu ileri genomik teknolojiler ve alanında uzman kadrosu ile hem ulusal hem de uluslararası düzeyde sağlık bilimlerine katkı sunmaya devam ediyor. Kaynak: Beyaz Haber Ajansı (BYZHA).
